权威专家共议出生缺陷防控：孕前遗传咨询应成为“标配”

       2026年4月7日15:00至16:30，由中国优生优育协会孕育与生殖医学专委会牵头策划，联合人民日报健康客户端共同推出的“关爱生命起点，让爱无缺陷”主题科普直播圆满落幕。此次直播是中国优生优育协会贯彻落实国家出生缺陷防控战略、推动优生优育知识普惠大众的重要举措，特邀协会孕育与生殖医学专委会副主任委员、北京协和医院生殖中心总负责人邓成艳，协会孕育与生殖医学专委会副主任委员、北京妇产医院围产医学部副主任邹丽颖，协会孕育与生殖医学专委会副主任委员、北京协和医院产科中心副主任蒋宇林，协会孕育与生殖医学专委会常务委员、郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长胡琳莉四位权威专家出席，围绕遗传咨询与优生优育核心议题展开深度科普，全网各平台吸引超过200万网友在线观看，有效提升了公众对生命早期健康的重视程度。

       直播中，针对公众普遍存在的“无明确家族遗传史即无需担忧”的认知误区，邓成艳结合临床实践指出，随着晚婚晚育现象的增多，遗传缺陷的风险也随之上升。大量遗传病属于隐性遗传或存在新发突变，既使父母表型正常且无家族史，仍可能携带致病基因，孕前开展系统的遗传咨询与携带者筛查是阻断出生缺陷最经济有效的“第一道防线”。她建议，高龄夫妇在准备怀孕前可以主动进行遗传咨询。咨询的目的不是制造焦虑和恐慌，而是让夫妇清楚了解自身风险有多大、有哪些应对策略。这一观点得到了协会专委会专家的普遍认同。

       蒋宇林重点解析了出生缺陷高危人群的界定标准，强调高龄孕产妇（尤其35岁以上）、有反复流产或不良孕产史、合并糖尿病或自身免疫性疾病等群体需纳入重点监测范围，临床中应依据个体差异制定动态化、精准化的产前监测方案以降低风险，这也是协会倡导的“精准优生”理念的具体实践。

       胡琳莉进一步介绍了基因检测技术在出生缺陷防控中的应用进展，提及胚胎植入前遗传学检测（PGT）等手段已能有效干预部分遗传性出生缺陷，呼吁备孕夫妇树立“主动预防”意识，通过多学科协作实现孕前、孕期到产后的全周期健康管理，这与协会推动的“全生命周期优生优育服务”目标高度契合。但她同时提醒广大高龄夫妇，遗传咨询是启动PGT的前提，PGT是一项限制性技术，只能用于有明确遗传指征的人群。它不是“定制婴儿”的工具，也不能满足“想选最优质胚胎”的非医学需求。

       邹丽颖对此表示赞同，她同时提醒孕妇，不要认为“产检全部通过了，孩子就一定健康”，从而忽视遗传咨询和后续监测。她明确指出，产检存在一定的局限性，例如超声无法发现耳道闭锁、并指等结构异常，部分染色体或基因异常在孕期没有明显超声表型。而遗传咨询恰恰是在孕前和孕早期，从遗传物质层面评估风险，与产检形成互补。邹丽强调，遗传咨询加上其他孕前检查，才是一个完整的圆。遗传咨询可以在怀孕之前就把可能的遗传风险识别出来，将新生儿预防窗口前移。

       此次直播是中国优生优育协会发挥专业优势、联动权威媒体开展科普宣教的一次成功实践，充分展现了协会在孕育与生殖医学领域的学术引领作用。协会相关负责人表示，未来将继续依托各专委会专家资源，推出更多高质量科普活动，普及科学知识，提升服务水平，为降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质贡献力量。

中国优生优育协会孕育与生殖医学专业委员会供稿